Kvinnor och hemofili

De flesta kvinnor som är anlagsbärare har en tillräcklig nivå av koagulationsfaktor, ofta runt 50% av normalnivån, och har därför inga besvär med blödningar. Några har dock en sänkt faktornivå motsvarande den hos mild hemofili och är mer blödningsbenägna än normalpopulationer kvinnor. Mekanismen är en inaktivering av X-kromosom hos det kvinnliga embryot.¹

_Referens:
_{1. Lyon MF. X-chromosome inactivation and human genetic disease. Acta Paediatr Suppl. 2002;91(439):107-12.}