Vad är orsaken till blödarsjuka?

Människor med hemofili saknar ett viktigt protein i blodet som kallas "koagulationsfaktor". Det finns normalt 13 koagulationsfaktorer som cirkulerar i blodet och alla spelar en viktig roll i den ganska komplexa process som hjälper blodet att koagulera. Om någon av dessa faktorer saknas eller finns i för liten omfattning, kan blodets levringsförmåga påverkas, vilket ökar risken för inre och yttre blödningar.

• Personer med hemofili A har brist på koagulationsfaktor 8 (Faktor VIII).
• Personer med hemofili B har brist på koagulationsfaktor 9 (Faktor IX).

Hemofili är en genetisk sjukdom som oftast är ärftligt betingad. Den kan inte smitta.

Ungefär en tredjedel av nya fall orsakas av en nymutation som leder till hemofili hos modern eller barnet. I dessa fall finns det ingen tidigare historia av blödarsjuka i släkten.

Hur ärvs blödarsjuka?

Huvudorsaken till hemofili är känd sedan länge. Det handlar om en gendefekt på X-kromosomen.

X-kromosomen och Y-kromosomen bestämmer vilket kön en människa får och kallas därför också för könskromosomerna. Kvinnor har två X-kromosomer. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Vid hemofili är den gen som ansvarar för bildandet av koagulationsfaktorerna defekt. Därför kommer motsvarande koagulationsfaktor inte att produceras alls eller produceras i för liten mängd. Den här genen sitter som tidigare nämnts på X-kromosomen. Eftersom män bara har en enda X-kromosom betyder det att om de har den här defekta genen på X-kromosomen får de alltid hemofili. Hos kvinnor däremot, som har två X-kromosomer, kompenseras den defekta genen i normalfallet av den friska genen på den andra X-kromosomen och förhindrar därmed att sjukdomen uppträder. Det är därför nästan bara pojkar och män som har hemofili medan det är mycket ovanligt att kvinnor har hemofili.

Men även om en kvinna med en defekt X-kromosom inte själv får hemofili kan hon som anlagsbärare ge vidare gendefekten till sina barn. Även hos anlagsbärare med blödningssymtom kan hemofilin förekomma, fast i mildare form. Detta beror på att kvinnan då har sänkta nivåer av faktor VIII eller faktor IX.

Bara för att man är anlagsbärare behöver man inte själv vara blödarsjuk. Cirka två tredjedelar av anlagsbärare av muterad gen har inga problem med blödning. Resterande tredjedel har ofta lägre nivåer av koagulationsfaktorer och kan få oväntade problem med blödningar vid kirurgi, graviditet, förlossning eller riklig menstruation.

Nedärvningsmönster

Personer med blödarsjuka vill ofta veta hur de själva fått sjukdomen och om de kommer att föra sjukdomen vidare till sina barn. Nedärvningsmönster, som det kallas, är inte alltid lätta att förstå. För att förklara det så enkelt som möjligt följer en beskrivning nedan:

En frisk kvinna som vet att hon är anlagsbärare för hemofili önskar sig ett barn med sin friska manliga partner.

• Döttrar till en anlagsbärande mamma och en frisk pappa får den friska X-kromosomen från pappan och från mamman statistiskt sett den defekta X-kromosomen till 50 procent och den friska X-kromosomen till 50 procent.
• Döttrar till de här föräldrarna kommer alltså med 50-procentig sannolikhet att vara anlagsbärare.
• Sönerna får Y-kromosomen från pappan och antingen den friska X-kromosomen eller den defekta X-kromosomen från mamman. Även här statistiskt sett med 50 procent för respektive.
• Söner till de här föräldrarna kommer alltså med 50-procentig sannolikhet att ärva den defekta genen och bli blödarsjuka.

En frisk kvinna utan hemofili i familjen och hennes manliga partner med hemofili planerar att bli föräldrar.

• Döttrar till en pappa med hemofili och en frisk mamma kommer att bli anlagsbärare eftersom alla ärver den defekta X-kromosomen från pappan.
• Sönerna kommer att bli friska eftersom de får Y-kromosomen från pappan och bara kan ärva friska X-kromosomer från mamman.

I 30 procent av alla fall finns det ingen uppenbar orsak till att en person har blödarsjuka. Man känner kanske inte till någon i familjen med blödarsjuka och tester kan visa att ingen av föräldrarna är bärare av den blödarsjuka genen. I sådana fall har troligen en ny defekt i genen uppstått i en persons arvsmassa, en så kallad nymutation.

Sjukdomens svårighetsgrad är stabil från generation till generation. Om det finns mild blödarsjuka i familjen, förs milda former av sjukdomen vidare.

Om du eller någon i din familj vill veta mer om risken att ärva eller föra vidare anlag för blödarsjuka kan ni vända er till distriktsläkare för remiss till specialistsjukvården för vidare rådgivning.

DELA